Na Síndrome de Rett, a criança geralmente se desenvolve normalmente no início da vida, aproximadamente até os 4 anos e, então, começa a apresentar alguns prejuízos neurológicos e cognitivos.
Dentre estes prejuízos estão inclusas a desaceleração do crescimento da cabeça e alguns dos sintomas do TEA (Transtorno do Espectro Autista). A Síndrome de Rett não é um diagnóstico separado no DSM-V, mas após sua inclusão no DSM-IV, cresceu o interesse da ciência pela realização de estudos clínicos e pesquisas envolvendo a condição.
A Síndrome de Rett ocorre quase que exclusivamente em mulheres. O gene para a síndrome de Rett foi identificado em 1999. Mutações no gene MECP2, levam a anormalidades na produção de uma proteína específica importante no funcionamento normal dos neurônios.
Os pesquisadores ainda não descobriram como essas mutações estão ligadas aos sintomas da criança, porém, há sinais promissores de que pessoas com essa condição podem se beneficiar se receberem logo após o nascimento tratamentos que promovam o desenvolvimento saudável do cérebro.
Os profissionais que haviam diagnosticado jovens com Síndrome de Rett antes que esse diagnóstico fosse eliminado do DSM-5, usam agora o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista, entretanto, ao especificar que as crianças possuem uma condição genética ou médica conhecida, podem indicar que os sintomas estão relacionados à Síndrome de Rett.
Crianças com Transtorno do Espectro Autista parecem se desenvolver normalmente pelos dois primeiros anos de vida, mas, em algum ponto antes dos 10 anos, começam a perder as habilidades de linguagem e motoras, bem como outras funções adaptativas, incluindo controle do intestino e da bexiga. Essa condição rara antes era chamada de transtorno desintegrativo da infância, porém o diagnóstico foi eliminado do DSM-5 e é, agora, incorporado ao Transtorno do Espectro Autista.
Referência:
WHITBOURNE, Susan Krauss;
HALGIN, Richard P.. Psicopatologia: perspectivas clínicas dos transtornos
psicológicos. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
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